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一位母亲谈论她蹒跚学步的童年痴呆症

永利皇宫娱乐会所 2018-11-03 02:04:03 财政

没有父母应该埋葬孩子,但这是一个现实Rebecca Griffiths知道她可能不得不面对

她2岁的儿子雷吉(Reggie)患有儿童时期的痴呆症,并且看到他20岁生日的可能性很大

来自英国斯塔福德郡的Reggie报道了Sanfilippo综合症,Stoke on Trent Live

他25岁的母亲告诉该网站,她的儿子的大脑被这种情况“严重损坏”,这种情况也被称为粘多糖贮积症(MPS)III型

当Reggie在沙发上反复摇晃时,她首先注意到有什么事情发生了

他也比大多数孩子更长时间学习坐起来,爬行和走路

一位母亲正试图为她2岁的儿子提供最好的生活痴呆症

Getty Images“我认为他不会学会说话,”她说,将他描述为“非常幸福的孩子”,他“真可爱”

“我哭泣或分崩离析对他不会有帮助

我想在他和我在一起的时候充分利用他,”她说

根据Sanfillipo儿童基金会的说法,Sanfilippo综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,影响了7万名儿童中的一人

现在订阅这个故事以及更多内容它是由酶缺乏导致细胞故障引起的

该病症分为A,B,C和D,每个都指不同的酶

A型是最常见的形式

粘多糖是糖分子链,在体内形成组织,包括骨骼,软骨和肌腱

大多数人能够使用酶来构建和分解这些分子

但那些使用MPS III的人缺少一种可以减少粘多糖的酶

当这些糖在细胞中积聚时,它们最终会停止工作

当孩子的脑细胞充满废物时,他们的中枢神经系统会退化

他们的大脑受损,他们可能变得过度活跃;他们挣扎着睡觉,他们的口语和思维能力逐渐淡化

神经退行性衰退,称为痴呆,是Sanfilippo综合征的症状之一

儿童在最终死亡之前也可能会出现心脏病,癫痫发作和流动性丧失

阅读更多:大多数常见的儿童癌症可能是由于缺乏感染而引起的,主要研究发现随着病情的恶化,患者将越来越依赖父母和照顾者

他们需要照顾失禁,个人卫生和营养

Sanfilippo综合征目前尚无法治愈,科学家们正在努力开发治疗方法,以替代患有该综合征的患者中缺失的酶

平均而言,大多数患有MPS III的儿童死于青少年,但已知患者生活在50多岁

格里菲斯表示,雷吉目前处于第二阶段,他很活跃,非语言,睡眠困难

格里菲斯计划于9月1日在Knutton举行募捐活动,收益将捐赠给MPS协会

作者:居厶嚆

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